Πρόσφατα η ηθοποιός και μις Υφήλιος 1964 Κορίνας Τσοπέη αποκάλυψε ότι ο εγγονός της πάσχει από το σύνδρομο Williams, εξαιτίας του οποίου περπάτησε για πρώτη φορά στα πέντε του χρόνια.
Το σύνδρομο Williams είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 10,000 άτομα. Αυτή η διαταραχή περιλαμβάνει μια σειρά από φυσικά και ψυχολογικά συμπτώματα που μπορεί να επηρεάσουν την καθημερινή ζωή.
Advertisment
Σωματικά Συμπτώματα του Συνδρόμου Williams
Καρδιολογικά Προβλήματα:
Συχνά συναντώνται στενώσεις των αορτικών βαλβίδων ή άλλες καρδιακές ανωμαλίες.
Χαρακτηριστικά Προσώπου:
Ευρύτερο πρόσωπο, μεγάλο στόμα, και μικρό ρινίσκο.
Ανάπτυξη και Σταθερότητα:
Καθυστέρηση στην ανάπτυξη και ισσοροπιακά προβλήματα είναι συνηθισμένα.
Advertisment
Ψυχολογικά Συμπτώματα
Κοινωνικότητα:
Υπερβολική φιλικότητα και κοινωνικότητα, ακόμα και με άγνωστους.
Νοητικές Δυσκολίες:
Δυσκολία στην κατανόηση αφηρημένων ιδεών, όπως οι μαθηματικές.
Ευαισθησία στις αισθήσεις:
Ευαισθησία σε ήχους, φώτα, και υφές.
Διάγνωση
Γενετικός Έλεγχος
Η πιο αξιόπιστη μέθοδος για τη διάγνωση του σύνδρομου Williams είναι ο γενετικός έλεγχος. Συγκεκριμένα, μια εξέταση του DNA μπορεί να ανιχνεύσει την απουσία τμημάτων του χρωμοσώματος 7, που είναι χαρακτηριστική της διαταραχής.
Κλινικές Εξετάσεις
Από την άλλη, οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν κλινικές εξετάσεις για να εντοπίσουν χαρακτηριστικά συμπτώματα. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει καρδιολογικές εξετάσεις, οφθαλμολογικούς ελέγχους και ακουστικά τεστ.
Θεραπεία του Συνδρόμου Williams
Συμπτωματική Θεραπεία
Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και εξαρτάται από τις ανάγκες του κάθε ασθενούς. Οι καρδιολογικές ανωμαλίες, για παράδειγμα, μπορεί να χρειάζονται χειρουργικές επεμβάσεις ή φαρμακευτική αγωγή.
Ειδικοί
Πολλοί ασθενείς εργάζονται με ένα ολόκληρο ομάδα ειδικών, που μπορεί να περιλαμβάνει ψυχολόγους, λογοοθεραπευτές, και άλλους επαγγελματίες υγείας για να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των διάφορων προκλήσεων.
Εκπαίδευση και Στήριξη
Οι οικογένειες και οι φροντιστές ενθαρρύνονται να αναζητήσουν εκπαιδευτικές πηγές και υποστηρικτικές ομάδες για να κατανοήσουν καλύτερα την διαταραχή.
Το κλειδί είναι η εξατομίκευση της θεραπείας. Κάθε περίπτωση είναι μοναδική, και η επιτυχημένη διαχείριση απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση που εξετάζει τόσο τις φυσικές όσο και τις ψυχολογικές πτυχές της διαταραχής.
Γιατί ονομάζεται σύνδρομο Williams;
Το σύνδρομο Williams πήρε το όνομά του από τον Δρ. J.C.P. Williams, έναν καρδιολόγο από τη Νέα Ζηλανδία. Ο Δρ. Williams ήταν από τους πρώτους γιατρούς που περιέγραψαν την κατάσταση σε μια επιστημονική δημοσίευση το 1961, παρουσιάζοντας ορισμένα από τα κύρια συμπτώματα και χαρακτηριστικά της διαταραχής, συμπεριλαμβανομένων των καρδιολογικών προβλημάτων.
Το σύνδρομο σύντομα αναγνωρίστηκε ως μια αυτόνομη γενετική διαταραχή και πήρε το όνομα του Δρ. Williams ως αναγνώριση της συνεισφοράς του στην πρώτη περιγραφή και κατανόηση της κατάστασης.
Με πληροφορίες από το https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/
