Η Βολιώτισσα καθηγήτρια Ελευθερία Ζεγγίνη ήταν επικεφαλής μιας σπουδαίας ερευνητικής ομάδας από Έλληνες, Βρετανούς και άλλους ερευνητές, οι οποίοι ανακάλυψαν 52 νέα γονίδια και βιολογικούς μηχανισμούς που συνδέονται με την οστεοαρθρίτιδα. Η μελέτη αυτή αποτελεί τη μεγαλύτερη σε σχέση με το γενετικό υπόβαθρο της νόσου αυτής και βρίσκεται δημοσιευμένη στο επιστημονικό περιοδικό γενετικής «Nature Genetics». Οι συμμετέχοντες ήταν 77.052 που είχαν την εν λόγω πάθηση και 378.169 υγιείς.
Η οστεοαρθρίτιδα είναι η πιο συχνή μυοσκελετική εκφυλιστική πάθηση των αρθρώσεων, κυρίως στο γόνατο και στο ισχίο, από την οποία πάσχουν πολλά εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο (περίπου το 40% άνω των 70 ετών), οι οποίοι νιώθουν χρόνιους πόνους και δυσκολεύονται να κινηθούν ελεύθερα.
Advertisment
Μέχρι σήμερα δεν έχει καταφέρνει να υπάρξει κάποια αποτελεσματική θεραπεία, παρά μόνο φάρμακα που ανακουφίζουν από τον πόνο, ενώ μια ύστατη λύση είναι η χειρουργική επέμβαση για αντικατάσταση της άρθρωσης (χωρίς όμως να υπόσχεται πάντα ότι θα πετυχαίνει το επιθυμητό αποτέλεσμα).
«Η οστεοαρθρίτιδα είναι μια πολύ κοινή ασθένεια, που φέρνει κινητικές δυσκολίες και για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία. Πραγματοποιήσαμε τη μεγαλύτερη μελέτη της οστεοαρθρίτιδας μέχρι σήμερα και βρήκαμε περισσότερες από 50 νέες γενετικές αλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο για την εμφάνισή της. Πρόκειται για ένα σημαντικό βήμα προόδου με στόχο την ανάπτυξη θεραπειών, οι οποίες θα βοηθήσουν εκατομμύρια ανθρώπους που υποφέρουν», δήλωσε η δρ Ζεγγίνη.
Από τα 52 γονίδια, τα δέκα ξεχωρίζουν, επειδή θα μπορούσαν να γίνουν στόχος ήδη υπαρχόντων φαρμάκων, τα οποία βρίσκονται είτε στο στάδιο της κλινικής ανάπτυξης (όπως το αντικαρκινικό φάρμακο LCL-161), είτε έχουν εγκριθεί για χρήση κατά της οστεοαρθρίτιδας και άλλων παθήσεων (όπως το φάρμακο Invossa). Από ελληνικής πλευράς, πλην της δρ Ζεγγίνη, πρώτοι συγγραφείς της μελέτης ήσαν η Ιωάννα Ταχματζίδου (Target Sciences-R&D, GSK Medicines Research Centre) και Κωνσταντίνος Χατζηκοτούλας (Wellcome Sanger Institute του Κέιμπριτζ και Ινστιτούτο Μεταφραστικής Γονιδιωματικής του Helmholtz Zentrum του Μονάχου), ενώ συμμετείχε επίσης η Ελένη Ζεγγίνη.
Advertisment
