Ο νυχτερινός ουρανός και τα αστέρια δεν μαγεύουν μόνο την καρδιά των μικρών παιδιών, αλλά και των ενηλίκων. Άλλωστε, έχουν γραφτεί τόσα τραγούδια και ιστορίες γι’ αυτά. Αλλά για ένα μικρό αγόρι από τον Καναδά, τον Sam, η απλή δραστηριότητα της παρατήρησής τους ήταν αδύνατη. Κι αυτό επειδή ο 8χρονος δεν μπορούσε να τα δει λόγω μιας σπάνιας διαταραχής που του προκαλούσε προοδευτική τύφλωση.
Η σπάνια διαταραχή του Sam ονομάζεται retinitis pigmentosa και είναι μορφή προοδευτικής τύφλωσης που προκαλείται από την γενετική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων στο γονίδιο RPE65.
Advertisment
Οι ειδικοί αναφέρουν στο CTV News ότι χάνεται η αντίληψη του φωτός. Καταλήγει κανείς να βλέπει μόνο μαύρο και είναι αργά προοδευτική, δεν σταματά, καθώς το οπτικό πεδίο ολοένα και συρρικνώνεται. Η όραση του Sam ήταν εξαιρετικά περιορισμένη, ειδικά τη νύχτα.
Οι εικόνες που οι περισσότεροι έχουν δεδομένες – τα αστέρια, ένα αεροπλάνο στον ουρανό ή ακόμα και τα παπούτσια μας – δεν βρίσκονταν στο οπτικό του πεδίο. Μέχρι πρόσφατα, δεν υπήρχε αποτελεσματική θεραπεία για την πάθηση.
Τώρα, όμως, χάρη σε μια νέα μορφή γονιδιακής θεραπείας, πολλοί ασθενείς, όπως ο Sam, βλέπουν τεράστιες βελτιώσεις στην όρασή τους. Η επιστήμη πίσω από αυτή είναι εντυπωσιακή. Αφού έχει δημιουργηθεί ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου, ένας ανενεργός ιός χορηγείται με ένεση κατευθείαν στον αμφιβληστροειδή. Το υγιές γονίδιο στη συνέχεια ενεργοποιείται, δίνοντας τη δυνατότητα στα κύτταρα να παράγουν μια πρωτεΐνη που μετατρέπει το φως σε ηλεκτρικά σήματα, που στη συνέχεια, διευκολύνουν την όραση και εμποδίζουν την περαιτέρω πρόοδο της πάθησης.
Advertisment
Η στοχευμένη γονιδιακή θεραπεία αναπτύχθηκε στις ΗΠΑ και ο Σαμ με τους γονείς του ταξίδεψαν από τον Καναδά για να λάβουν τη θεραπεία. Μέσα σε μόλις μία εβδομάδα, οι γιατροί άρχισαν να παρατηρούν πρόοδο και λένε ότι η πάθηση του Sam θα συνεχίσει να υποχωρεί μέσα στο χρόνο.
Η μητέρα του αναφέρει ότι ο γιος της έχει αποκτήσεις απίστευτη αυτοπεποίθηση. Ντύνεται πλέον χωρίς βοήθεια. Μπορεί να δει, ακόμα κι όταν είναι σκοτεινά, και δεν χρειάζεται καν φώτα όταν είναι συννεφιασμένος ο καιρός. Μπορεί πια να λειτουργεί όπως τα άλλα παιδιά. Τώρα ο Sam μπορεί πια να δει τα αστέρια και ξέρει ότι ορισμένες φορές, οι ευχές που κάνουμε καθώς τα βλέπουμε να πέφτουν γίνονται πραγματικότητα.
For the thousands of Canadians at risk of blindness, eight-year-old Sam is a beacon of hope.@CTV_AvisFavaro has the exclusive details on the first Canadian to be treated with gene replacement therapy for a rare form of blindness.
Full story: https://t.co/labGkLOCCM pic.twitter.com/0Ydjc6velV
— CTV National News (@CTVNationalNews) October 15, 2020
Πηγή:
goodnewsnetwork.com
