Οι επιστήμονες κάνουν εντυπωσιακά μεγάλα βήματα προς έναν στόχο που κάποτε φαινόταν σχεδόν αδιανόητος: Να αποκαταστήσουν την περιορισμένη όραση σε άτομα που πάσχουν από μια προηγουμένως μη αναστρέψιμη μορφή τύφλωσης που προκαλείται από μια κληρονομική ασθένεια των ματιών και η οποία ονομάζεται μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.
Σε άρθρο που δημοσιεύθηκε πριν από λίγες μέρες στο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine, οι ερευνητές που συνεργάζονται με την εταιρεία GenSight Biologics SA, της οποίας η έδρα βρίσκεται στο Παρίσι, ανέφεραν ότι ένας 58χρονος άνδρας που είχε διαγνωστεί με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια πριν από 40 χρόνια ήταν σε θέση να εντοπίζει αντικείμενα που είχαν τοποθετηθεί σε ένα τραπέζι μετά τη λήψη μιας πειραματικής θεραπείας.
Advertisment
Και η εταιρεία Bionic Sight LLC με έδρα τη Νέα Υόρκη ανακοίνωσε τον Μάρτιο ότι τέσσερα τυφλά άτομα που βρίσκονται σε πρώιμο στάδιο κλινικής δοκιμής είναι πλέον σε θέση να ανιχνεύουν το φως και την κίνηση μετά την υποβολή τους σε παρόμοια θεραπεία. Τα αποτελέσματα αυτά δεν έχουν ακόμη δημοσιευθεί.
Όλοι οι ασθενείς είχαν διαγνωστεί για αρκετά χρόνια με τη μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια, η οποία προσβάλλει περισσότερα από δύο εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως. Όλοι υποβλήθηκαν σε οπτογενετική θεραπεία, κατά την οποία χορηγείται μια ένεση για να μεταφέρει ένα γονίδιο στο μάτι που στόχο του έχει να ενισχύσει την ευαισθησία στο φως ορισμένων κυττάρων στον αμφιβληστροειδή. Οι εταιρείες αναπτύσσουν γυαλιά υψηλής τεχνολογίας που επεξεργάζονται και ενισχύουν το φως με τρόπο που βελτιώνει την ικανότητα των κυττάρων να στέλνουν ηλεκτρικά σήματα στον εγκέφαλο.
Ο Dr. Anand Swaroop, κύριος ερευνητής στο Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας στη Bethesda, χαρακτήρισε την οπτογενετική θεραπεία μια συναρπαστική επιλογή για ορισμένους τυφλούς ασθενείς, αλλά όχι θεραπεία. Μόλις χαθεί εντελώς η όραση, είπε, «η αποκατάσταση της όρασης που επιτρέπει υψηλή ανάλυση, υψηλή ευαισθησία και υψηλή ανίχνευση δεν είναι απλή διαδικασία».
Advertisment
Ο 58χρονος πατέρας τριών παιδιών που ζει στο Tenafly των ΗΠΑ, ο κ. Honig δήλωσε ότι οι εξετάσεις που ακολούθησαν της θεραπείας έδειξαν ότι ήταν σε θέση να αναγνωρίζει αντικείμενα με την όραση, διακρίνοντας, για παράδειγμα, το κυρτό σχήμα μιας μπανάνας από το πιο στρογγυλό σχήμα ενός μήλου. Είπε ότι εξεπλάγη από τη βελτίωση της όρασής του. «Φανταστείτε ότι περνάτε αρκετή ώρα σε ένα σκοτεινό τούνελ και ξαφνικά επιστρέφετε στο φως», είπε. «Πρέπει να προσαρμοστείτε».
View this post on Instagram
Στη φυσιολογική όραση, τα φωτοευαίσθητα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή, γνωστά ως φωτοϋποδοχείς, μετατρέπουν το φως σε ηλεκτρικά σήματα που ταξιδεύουν στα κοντινά γαγγλιακά κύτταρα. Αυτά τα κύτταρα στέλνουν στη συνέχεια τα σήματα μέσω του οπτικού νεύρου στον εγκέφαλο, ο οποίος τα μετατρέπει σε οπτικές αντιλήψεις. Στη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα και σε παρόμοιες κληρονομικές διαταραχές του αμφιβληστροειδούς, οι φωτοϋποδοχείς καταρρέουν και σταματούν να λειτουργούν.
Η οπτογενετική θεραπεία αντιμετωπίζει αυτό το πρόβλημα παρακάμπτοντας τους φωτοϋποδοχείς, χρησιμοποιώντας το γονίδιο που εγχέεται για να προσδώσει ευαισθησία στο φως στα γαγγλιακά κύτταρα που ανταποκρίνονται στο φως που εκπέμπεται στο μάτι από τα γυαλιά.
Ο κ. Honig, ο πατέρας που συμμετείχε στη δοκιμή Bionic Sight, άρχισε να χρησιμοποιεί σκύλο-οδηγό στα 16 του. Η όρασή του επιδεινώθηκε δραματικά με την πάροδο των δεκαετιών σε σημείο που μόλις και μετά βίας έβλεπε το φως.
Μήνες αφότου έλαβε την ένεση, είπε ότι παρατήρησε βελτιώσεις στην όρασή του ακόμη και χωρίς τα γυαλιά. Μπορεί να δει το σχήμα ενός ποτηριού όταν το φέρνει κοντά στο στόμα του για να πιει ένα ποτό. Κοιτάζοντας έξω από το παράθυρο, μπορεί να καταλάβει αν έχει βγει ο ήλιος. Δεν περιμένει να μπορέσει ποτέ να οδηγήσει.
Όμως, κάποια μέρα, είπε, ελπίζει ότι η τεχνολογία θα βελτιωθεί αρκετά ώστε να μπορέσει και πάλι να δει τα σκούρα μαλλιά της συζύγου του και να πάρει τουλάχιστον μια αδρή εικόνα των προσώπων των παιδιών του. Η πρωτοποριακή αυτή θεραπεία αποδείχτηκε αρκετά αποτελεσματική, αλλά θα χρειαστεί περαιτέρω μελέτη της εν λόγω θεραπείας για να διασφαλιστεί η ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της, προτού αξιοποιηθεί κλινικά.
Πηγή:
www.wsj.com/articles/gene-therapy-high-tech-goggles-restore-some-vision-to-blind-people
