Ο αυτισμός είναι, ομολογουμένως, μία πολύ παράξενη πάθηση. Κάποιες φορές τα συμπτώματα της «κοινωνικής τύφλωσης» (της αδυναμίας να διαβάζεις ή να κατανοείς τα συναισθήματα των άλλων) εμφανίζονται μεμονωμένα. Πρόκειται για τις περιπτώσεις αυτισμού υψηλής λειτουργικότητας, του συνδρόμου Ασπερτζερ.
Οι πάσχοντες, αν και θεωρούνται από το περιβάλλον τους «παράξενοι», είναι επιτυχή μέλη της κοινωνίας. Σε άλλες περιπτώσεις, τα συμπτώματα του αυτισμού εμφανίζονται σε όλες σχεδόν τις γνωσιακές δραστηριότητες του ανθρώπου.
Advertisment
Ομως το κοινό σε όλα τα νοσήματα του «αυτιστικού φάσματος» είναι ότι οι άνδρες που πάσχουν είναι περισσότεροι από τις γυναίκες, τόσο ώστε κάποιοι επιστήμονες πιστεύουν ότι ο αυτισμός είναι μία ακραία εκδήλωση του τι σημαίνει, από διανοητικής άποψης, να είσαι άνδρας.
Τα αγόρια έχουν τετραπλάσιες πιθανότητες να διαγνωστούν με αυτισμό απ’ ό,τι τα κορίτσια, ενώ οι πιθανότητες στον αυτισμό υψηλής λειτουργικότητας είναι επτά προς ένα. Επίσης όσα ισχύουν για τον αυτισμό ισχύουν και για πολλές άλλες νευρολογικές και γνωσιακές διαταραχές. Στη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας, παραδείγματος χάρη, η αναλογία αγοριών προς κορίτσια είναι τρία προς ένα, ενώ και το συγγενές χαμηλό ΙQ είναι κατά 30% έως 50% πιο συχνό στα αγόρια, όπως εξάλλου και η επιληψία. Επίσης αυτά τα νοσήματα συχνά εμφανίζονται σε συνδυασμό. Συχνά, τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με κάποιο από τα νοσήματα του αυτιστικού φάσματος πάσχουν και από διαταραχή ελλειμματικής προσοχής.
Ο ανδρικός εγκέφαλος
Advertisment
Tα αίτια του αυτισμού παραμένουν άγνωστα, αλλά οι ειδικοί πιστεύουν ότι κομβικό ρόλο διαδραματίζουν τα γονίδια. Αν και δεν έχει ανακαλυφθεί κάποια μετάλλαξη υπεύθυνη για τον αυτισμό, τουλάχιστον εκατό μεταλλάξεις μας κάνουν πιο ευάλωτους σε αυτόν. Οι περισσότερες παραδόξως εμφανίζονται με την ίδια συχνότητα σε αγόρια και κορίτσια. Κατά συνέπεια πρέπει να υπάρχει κάποια εξήγηση γιατί ο ανδρικός εγκέφαλος είναι πιο ευάλωτος στην εμφάνιση τέτοιων νοσημάτων. Ο εγκέφαλος των αγοριών, υποστηρίζουν κάποιοι επιστήμονες, είναι πιο ευάλωτος από τον γυναικείο στα ίδια επίπεδα γενετικής διαταραχής (πρότυπο γυναικείας προστασίας). Μία άλλη θεωρία προτείνει ως πιθανότερη ερμηνεία το γεγονός ότι η αξιολόγηση των αγοριών είναι διαφορετική από των κοριτσιών, ή ακόμα και οι τρόποι με τους οποίους κάθε φύλο αντιμετωπίζει τη νόσο διαφέρουν.
Η ανατομική εξήγηση
Μία άλλη εξήγηση είναι ανατομική και βασίζεται σε μελέτες του εγκεφάλου με απεικονιστικές μεθόδους. Αυτές υποδεικνύουν την ύπαρξη διαφορών στα πρότυπα εσωτερικής σύνδεσης στον γυναικείο και τον ανδρικό εγκέφαλο. Ο ανδρικός εγκέφαλος έχει ισχυρότερες τοπικές συνδέσεις και πιο αδύναμες συνδέσεις μεγάλης απόστασης συγκριτικά με τον γυναικείο εγκέφαλο. Ανάλογες διαφορές παρατηρούνται ανάμεσα στους εγκεφάλους αυτιστικών ατόμων και υγιών. Δεν αποκλείεται αυτό το πρότυπο των ανδρικών συνδέσεων να κάνει τον εγκέφαλο πιο ευάλωτο στις διαταραχές που πυροδοτούν παράγοντες που συνδέονται με τον αυτισμό. Ο λόγος που συμβαίνει αυτό, ωστόσο, παραμένει άγνωστος.
Συνήθως τα παιδιά κληρονομούν τις μεταλλάξεις από τη μητέρα
Κάποιοι ερευνητές υποστηρίζουν ότι τα κορίτσια κρύβουν με μεγαλύτερη επιδεξιότητα τα συμπτώματα. Για να δώσει απάντηση στο ερώτημα, ο Σεμπαστιέν Ζακμόν του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Λωζάννης ανέλυσε γενετικά δεδομένα από δύο ομάδες παιδιών με γνωσιακές διαταραχές. Tα 800 παιδιά της μιας ομάδας έπασχαν από αυτισμό. Στη δεύτερη ομάδα ανήκαν 16.000 παιδιά που έπασχαν από ευρύ φάσμα γνωσιακών προβλημάτων.
Ο δρ Ζακμόν δημοσίευσε τα συμπεράσματα της έρευνάς του στην επιθεώρηση Journal of Human Genetics. Το σημαντικότερο από αυτά ήταν ότι τα κορίτσια και των δύο ομάδων είχαν μεταλλάξεις που συνδέονται με μη φυσιολογική νευρωνική ανάπτυξη, περισσότερες μάλιστα από τα αγόρια. Και αυτό ίσχυε και για τις μεταβολές στον αριθμό των αντιγράφων (διακυμάνσεις στον αριθμό των αντιγράφων ενός τμήματος DNA πάνω στο χρωμόσωμα), αλλά και για τις ποικίλες μορφές μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (μεταβολές σε μεμονωμένα «γράμματα» του DNA).
Αφού όλα τα παιδιά που εξέτασε ο δρ Ζακμόν είχαν διαγνωστεί με προβλήματα, αν τα κορίτσια είχαν πιο σοβαρές μεταλλάξεις από τα αγόρια, τότε κάποια άλλα στοιχεία της φυσιολογίας τους καλύπταν τις συνέπειες.
Προστατεύονται καλύτερα
Τα κορίτσια, λοιπόν, προστατεύονται καλύτερα από την εμφάνιση συμπτωμάτων συγκριτικά με τα αγόρια. Τα συμπεράσματα του δόκτορος Ζακμόντ είναι παρόμοια με αυτά μιας άλλης μελέτης, η οποία επέδειξε ότι οι μεταβολές στον αριθμό των αντιγράφων στα αυτιστικά κορίτσια διανέμονται σε περισσότερα γονίδια (και άρα είναι πιο καταστροφικές συγκριτικά με αυτές των αυτιστικών αγοριών).
Πολλοί, αντιθέτως, υποστηρίζουν πως τα κορίτσια έχουν πιο ανεπτυγμένη ικανότητα να κρύβουν τα συμπτώματα της ασθένειας και μόνο αυτά των οποίων η κατάσταση ήταν ιδιαίτερα βεβαρημένη τελικά συμμετείχαν στις ομάδες.
Αν αυτό αληθεύει είναι φυσιολογικό να εντοπίζονται πιο σοβαρές μεταλλάξεις στα κορίτσια που εμφανίζουν συμπτώματα. Ομως, όπως διαπίστωσαν οι επιστήμονες, τα παιδιά κληρονομούσαν τις μεταλλάξεις από τη μητέρα και σπανιότερα από τον πατέρα. Αυτό υποδεικνύει στους ερευνητές ότι οι γυναίκες έχουν κατά κάποιο τρόπο προστασία έναντι αυτού του φάσματος των ασθενειών. Τα παιδιά που εμφανίζουν συμπτώματα αυτισμού σπάνια αποκτούν παιδιά. Αν, λοιπόν, οι μητέρες είναι αυτές που κληροδοτούν στα παιδιά τους τα γονίδια που πυροδοτούν τον αυτισμό, είναι σαφές ότι οι ίδιες επηρεάζονται λιγότερο από αυτά.
Περιβαλλοντικοί και γενετικοί λόγοι
Βέβαια, καμία από τις διπλανές έρευνες δεν εξηγεί ποιος μηχανισμός κάνει τα αγόρια πιο ευάλωτα από τα κορίτσια. Υπάρχουν δύο θεωρίες γι’ αυτό. Σύμφωνα με την πρώτη, τα αγόρια είναι πιο ευάλωτα επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ, γεγονός που τα καθιστά πιο ευάλωτα στις μεταλλάξεις που έχει αυτό το χρωμόσωμα, επειδή δεν υπάρχει αντίγραφο που να μπορεί να υποκαταστήσει τη ζημία. Το σύνδρομο του ευαίσθητου χρωμοσώματος Χ είναι πολύ συχνότερο στους άνδρες. Ομως, η έρευνα δεν διαπίστωσε παρά πολύ περιορισμένο ρόλο για τις μεταλλάξεις του χρωμοσώματος Χ, γεγονός που σημαίνει ότι η γενετική βάση για τη διαφορά ανάμεσα στα δύο φύλα διανέμεται σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Πριν από μερικές ημέρες, η αναπληρώτρια καθηγήτρια του πανεπιστημίου Χάρβαρντ, δρ Μάρθα Χέρμπερτ, που ασχολείται επί χρόνια με το θέμα του αυτισμού, δήλωσε ότι εκτός από τους γενετικούς παράγοντες σημαντικό ρόλο διαδραματίζουν και οι περιβαλλοντικοί, όπως τα διάφορα τοξικά προϊόντα καθαρισμού του σπιτιού, τα συντηρητικά στα τρόφιμα και άλλα. (Σχόλιο Εν. Δράσης: Και φυσικά να αναφέρουμε ότι τα εμβόλια επίσης κατηγορούνται ολοένα και περισσότερο για τη ραγδαία αύξηση του αυτισμού)
