Η ιδέα της χρήσης μιας αιματολογικής εξέτασης για τον εντοπισμό του αυτισμού δεν είναι κάτι καινούριο – αλλά η επιστήμη πλησιάζει περισσότερο στην πραγματοποίησή της. Πρόσφατα αναπτύχθηκε ένα αιματολογικό τεστ για τον αυτισμό, το οποίο μπορεί να στηρίξει τις υπάρχουσες μεθόδους κλινικής διάγνωσης και ίσως να προσφέρει μια πιο πρώιμη διάγνωσή του.
Αυτό μπορεί να σημαίνει εγκυρότερη παρέμβαση και πιθανότατα πιο αποτελεσματική για τα παιδιά με αυτισμό. Το νέο πειραματικό τεστ μετρά τους μεταβολίτες από ένα απλό δείγμα αίματος. Μία πρόσφατη αναφορά αυτής της εξέτασης δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο Bioengineering & Translational Medicine. «Μπορούμε να προβλέψουμε με 88% ακρίβεια το αν τα παιδιά εμφανίζουν αυτισμό», ανέφερε ο Juergen Hahn, καθηγητής στο Πολυτεχνικό Ινστιτούτο του Rensselaer και βασικός ερευνητής.
Advertisment
Γιατί χρειαζόμαστε μια πιο έγκαιρη διάγνωση;
Η έγκαιρη διάγνωση τυπικά καλλιεργεί καλύτερα αποτελέσματα. Αν και είναι δυνατό να διαγνώσουμε ένα παιδί με αυτισμό περίπου στους 18 με 24 μήνες ζωής, τα περισσότερα παιδιά δεν λαμβάνουν τέτοια διάγνωση μέχρι να περάσουν τα 4 έτη. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η διάγνωση εξαρτάται από κλινικές παρατηρήσεις και τα παιδιά δεν μπορούν να δείξουν σημάδια αυτισμού, μέχρι να είναι αρκετά μεγάλα.
Η μέθοδος του Hahn αναζητά μοτίβα στους μεταβολίτες του αίματος, που να σχετίζονται με δύο συνδεδεμένα μεταξύ τους κυτταρικά μονοπάτια. Αυτά τα δύο μονοπάτια – ο κύκλος μεθειονίνης και το μονοπάτι παραγωγής υδορθείου – εξετάζονται από τους επιστήμονες ως ένοχα για τη σύνδεσή τους με τον αυτισμό. Αυτά τα μονοπάτια είναι αλληλεπιδράσεις ανάμεσα στα μόρια που ελέγχουν την κυτταρική λειτουργία. Η προηγούμενη, μάλιστα, προσπάθειά των ερευνητών, είχε παρουσιάσει έναν αλγόριθμο που χρησιμοποιεί συγκεντρώσεις ουσιών στο αίμα μας, ώστε προβλέψει αν το αίμα προερχόταν από ένα παιδί με αυτισμό ή από ένα σωστά αναπτυσσόμενο έμβρυο.
Ποια τα συμπεράσματα της έρευνας;
Το 2018, η ομάδα του Hahn μελέτησε δεδομένα από 149 άτομα, εκ των οποίων τα μισά είχαν ήδη διαγνωστεί με αυτισμό. Μελέτησαν επίσης τις πληροφορίες του κάθε συμμετέχοντα σχετικά με τους μεταβολίτες. Η ομάδα ερεύνησε 24 μεταβολίτες, που σχετίζονται με τα δύο κυτταρικά μονοπάτια, ώστε να δουν αν θα μπορούσαν να εντοπίσουν σημάδια αυτισμού. Αυτή η μέθοδος αναγνώρισε το 96.1% όλων των συμμετεχόντων με τυπική ανάπτυξη και το 97.7% της ομάδας με τον αυτισμό.
Advertisment
Στη νέα έρευνα που δημοσιεύτηκε φέτος, η ερευνητική ομάδα ήθελε να επιβεβαιώσει τα προηγούμενα ευρήματά της και έψαξε δεδομένα που να στηρίζουν την μελέτη τους. Βρήκαν υπάρχοντα σετ δεδομένων, που περιελάμβαναν τους μεταβολίτες που είχαν αναλύσει στη μελέτη τους.
Οι ερευνητές έλαβαν δεδομένα από τρεις διαφορετικές μελέτες με συμμετέχοντες 154 παιδιά με αυτισμό. Αν και οι πληροφορίες περιελάμβαναν μόνο 22 από τους 24 μεταβολίτες που είχαν χρησιμοποιηθεί στον αρχικό αλγόριθμο, αποφάσισαν ότι ήταν αρκετοί.
Η ομάδα αποπειράθηκε να επαναλάβει τον αρχικό αλγόριθμο, χρησιμοποιώντας τους 22 μεταβολίτες από την αρχική ομάδα των 149 παιδιών. Ο αλγόριθμος ύστερα εφαρμόστηκε στη νέα ομάδα των 154 παιδιών. Όταν εφαρμόστηκε στο κάθε παιδί, προέβλεψε τον αυτισμό με 88% ακρίβεια.
Το επόμενο βήμα είναι ο έλεγχος του αλγορίθμου σε μια μεγαλύτερη ομάδα και η εστίαση σε νεότερα παιδιά. Όσο για το πότε θα μπορούσε το τεστ να βγει στην αγορά, το βέβαιο είναι ότι θα περάσουν κάποια χρόνια.
Δυστυχώς, η προσπάθεια είναι δύσκολη, καθώς υπάρχουν τόσοι διαφορετικοί παράγοντες που απαρτίζουν μια ολοκληρωμένη διάγνωση αυτισμού. Ένας άνθρωπος που χρειάζεται συνεχή φροντίδα και παρακολούθηση λαμβάνει την ίδια διάγνωση με ένα άλλο αυτιστικό άτομο υψηλής λειτουργικότητας. Αν και πρόκειται για δύσκολο λοιπόν εγχείρημα, οι επιστήμονες δεν σταματούν να αναζητούν νέους τρόπους αντιμετώπισης και αποτελεσματικότερες μεθόδους έγκαιρου εντοπισμού του αυτισμού.
Photo: Author/Depositphotos
[toggle title="Πηγές"]
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/btm2.10095
https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html
https://molecularautism.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13229-017-0183-3
[/toggle]
