Στις περιπτώσεις της Διαταραχής του Φάσματος του Αυτισμού, η έγκαιρη παρέμβαση είναι ζωτικής σημασίας. Μέχρι σήμερα, οι περισσότερες διαγνώσεις δεν γίνονται μέχρι τα παιδιά να γίνουν 4 ετών. Και επειδή οι διαγνώσεις δεν συμβαίνουν μέχρι οι γονείς να παρατηρήσουν συμπτώματα στα παιδιά τους, χάνουν πολύτιμες θεραπείες βελτίωσης της συμπεριφοράς και της επικοινωνίας. Επιπροσθέτως, πολλές φορές οι αξιολογήσεις για τον αυτισμό χρειάζονται χρόνο και διαθεσιμότητα από τους ειδικούς.
Νέα έρευνα ανακάλυψε έναν νέο τρόπο εντοπισμού του αυτισμού: η εξέταση DNA των βρεφών, των οποίων τα αδέλφια εμφανίζουν αυτισμό, μπορεί να εντοπίσει την διαταραχή πριν εμφανιστούν καν τα συμπτώματα, κάτι που αποδεικνύεται εξαιρετικά ευεργετικό.
Advertisment
Σύμφωνα με τους ερευνητές, υπάρχει μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη που ονομάζεται παραλλαγή αριθμού αντιγράφων (Copy Number Variants – CNVs) και συνδέεται με τη διαταραχή αυτισμού. Οι επιστήμονες αναζήτησαν αυτή τη μετάλλαξη σε 253 οικογένειες από τον Καναδά, μελετώντας τα βρέφη μέχρι την ηλικία των 3 ετών. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η παρουσία της CNV συσχετιζόταν με υψηλές πιθανότητες εμφάνισης αυτισμού.
Οι έρευνες αποκαλύπτουν ότι οι οικογένειες με ένα αυτιστικό παιδί έχουν 2-8% περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσουν και ένα δεύτερο παιδί με αυτισμό, οπότε εδώ δικαιολογούνται τα αποτελέσματα της μελέτης. Ωστόσο, αυτή είναι η πρώτη φορά που οι επιστήμονες μπόρεσαν να ποσοτικοποιήσουν σωστά τα προβλεπτικά στοιχεία της CNVs για τη χρήση της στη διάγνωση του αυτισμού. Καθώς δεν υπάρχουν διαθέσιμα άμεσα και έγκυρα εργαλεία διάγνωσης του αυτισμού, αυτό το εύρημα μπορεί να δώσει προβάδισμα στα άτομα με CNVs ώστε να μπορεί η διάγνωση να γίνεται γρηγορότερα γι’ αυτά.
Οι ερευνητές σχεδιάζουν να διεξάγουν επιπλέον έρευνες μελετώντας τεχνολογίες εντοπισμού του γονιδίου, ώστε ο αυτισμός να μπορεί άμεσα να διαγνωστεί πριν καν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Ο αυτισμός μπορεί να είναι μια περίπλοκη και δύσκολη διαταραχή, αλλά έχουμε τη δύναμη να την ξεκλειδώσουμε. Χρειάζεται απλά να επαναπροσδιορίσουμε τον τρόπο που σκεφτόμαστε, πράττουμε και ζούμε ως γονείς.
Advertisment
[toggle title="Πηγές"]
https://www.nature.com/articles/s41467-019-13380-2??
https://www.autismspeaks.org/autism-facts-and-figures
[/toggle]
