Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο Crumbs ομόλογο 1 (CRB1) είναι η κύρια αιτία αυτών των παθήσεων, μερικές από τις οποίες προκαλούν τύφλωση.
Νέα μελέτη υποστηρίζει ότι οι οφθαλμικές παθήσεις μπορεί να προκαλούνται εν μέρει από βακτήρια που διαφεύγουν από το έντερο και ταξιδεύουν στον αμφιβληστροειδή.
Advertisment
Προηγούμενη μελέτη πρότεινε ότι τα βακτήρια δεν είναι τόσο σπάνια στα μάτια όσο πίστευαν προηγουμένως οι οφθαλμίατροι, Έτσι, οι συγγραφείς της μελέτης θέλησαν να διερευνήσουν εάν τα βακτήρια θα μπορούσαν να προκαλέσουν νόσο του αμφιβληστροειδούς, είπε ο συν-συγγραφέας της μελέτης Ρίτσαρντ Λι.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι μεταλλάξεις CRB1 αποδυναμώνουν τους δεσμούς μεταξύ των κυττάρων που επενδύουν το παχύ έντερο. Αυτό το εύρημα ώθησε τον συν-συγγραφέα της μελέτης Λάι Γουέι, οφθαλμίατρο στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο Guangzhou στην Κίνα, να τροποποιήσει γενετικά ποντίκια ώστε να φέρουν τη μετάλλαξη Crb1 ενώ παράλληλα μείωσε τα επίπεδα βακτηρίων. Διαπιστώθηκε ότι τα ποντίκια δεν εμφάνισαν στοιχεία παραμορφωμένων κυτταρικών στοιβάδων στον αμφιβληστροειδή, σε αντίθεση με την ομάδα ελέγχου.
Επιπλέον, η θεραπεία των μεταλλαγμένων ποντικών με αντιβιοτικά μείωσε τη βλάβη στα μάτια τους, υποδηλώνοντας ότι τα άτομα με μεταλλάξεις CRB1 θα μπορούσαν να ωφεληθούν από τα αντιβιοτικά ή από αντιφλεγμονώδη φάρμακα που μειώνουν τις επιδράσεις των βακτηρίων. «Αν αυτός ο νέος μηχανισμός είναι θεραπεύσιμος, θα μεταμορφώσει τη ζωή πολλών οικογενειών», σημείωσε ο Λι.
Advertisment
«Πιστεύαμε πως τα μάτια προστατεύονται από ένα στρώμα ιστού στον οποίο δεν μπορούν να διεισδύσουν τα βακτήρια, επομένως τα αποτελέσματα είναι απροσδόκητα», δήλωσε ο Μάρτιν Κρίγκελ, ερευνητής μικροβιώματος στο Πανεπιστήμιο του Münster στη Γερμανία, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη.
Αν και η μελέτη παρουσιάζει μια «νέα θεωρία», τα άτομα με μεταλλάξεις CRB1 δεν θα πρέπει να ενθουσιαστούν, επεσήμανε ο Τζέρεμι Κέι, νευροβιολόγος στο Πανεπιστήμιο Ντιούκ στη Βόρεια Καρολίνα.
«Με ανησυχεί πολύ το γεγονός ότι θα το διαβάσουν αυτό οι ασθενείς και θα νομίσουν ότι υπάρχει μια εύκολη λύση, ενώ στην πραγματικότητα παραμένει ένα περίπλοκο θέμα», πρόσθεσε.
Οι οφθαλμικές ασθένειες που σχετίζονται με το Crb1 χρειάζονται συνήθως χρόνια για να αναπτυχθούν πλήρως στα ποντίκια που χρησιμοποιήθηκαν στη μελέτη και για αυτό ο Κέι δεν είναι σίγουρος ότι το ίδιο θα ισχύει και για τους ανθρώπους.
«Δεν πιστεύω ότι έδειξαν ότι τα βακτήρια που πάνε στο μάτι μπορούν να προκαλέσουν μεγάλη βλάβη», είπε.
«Εάν τα βακτήρια του εντέρου προκαλούν μολύνσεις των ματιών, τότε θα υποθέταμε ότι υπάρχουν λοιμώξεις και σε άλλα μέρη του σώματος», κάτι που δεν έχει ακόμη παρατηρηθεί σε άτομα με μεταλλάξεις CRB1.
Σύμφωνα με τον Κρίγκελ, τα βακτήρια που μεταφέρονται από το έντερο μπορούν να μολύνουν άλλα μέρη του σώματος, για λόγους που οι επιστήμονες εξακολουθούν να μην κατανοούν.
«Δεν είναι κακή ιδέα να δοκιμάσουμε αντιβιοτικά σε ασθενείς», είπε ο Κέι.
Ωστόσο πιστεύει ότι το γονίδιο CRB1 προκαλεί γενετικές αλλαγές στα μάτια που είναι επιβλαβείς, ακόμη και όταν δεν υπάρχουν βακτήρια. Έτσι, αν και τα αντιβιοτικά μπορεί να βοηθήσουν στη βλάβη του αμφιβληστροειδούς, «δεν πρόκειται να την αναστρέψουν ή να τη θεραπεύσουν».
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Cell.
Με πληροφορίες από onmed.gr
