Η ιστορία του νεαρού Παναγιώτη αποτελεί μια συγκλονιστική αφήγηση που αναδεικνύει τη σπάνια ασθένεια που ονομάζεται “Νόσος Νάξος.” Ο θάνατος του 22χρονου, που προκλήθηκε από ανακοπές καρδιάς, αν και δεν είχε προηγούμενο ιστορικό καρδιοπάθειας, έρχεται να φωτίσει αυτή τη σπάνια γενετική ασθένεια.
Η νόσος Νάξος, που ανακαλύφθηκε από τον καρδιολόγο Νίκο Πρωτονοτάριο το 1985, είναι μια κληρονομική ασθένεια που πλήττει τους νέους και μπορεί να προκαλέσει ξαφνικό θάνατο. Η αφήγηση του Ανάργυρου Βασιλάκη, που έπασχε από αυτή τη νόσο, μας δείχνει πόσο αναπάντεχη και κακόβουλη μπορεί να είναι.
Advertisment
«Είχα έναν ξάδερφο εγώ ο οποίος δυστυχώς έφυγε σε νεαρή ηλικία. Αναζήτησαν τους συγγενείς τους, γιατί είχαν την υποψία ότι υπάρχει κάτι γονιδιακό, ότι υπάρχει κάτι κληρονομικό» περιγράφει ο Ανάργυρος Βασιλάκης, μιλώντας στο LIVE NEWS.
«Αναζητώντας το γενεαλογικό δέντρο έπεσαν σε εμένα. Εγώ τότε ήμουν , 5-6 χρονών και είδαν ότι έχω αυτά τα χαρακτηριστικά. Το φαινότυπο, μέχρι εκεί. Τα κατσαρά μαλλιά και την υπερκεράττωση στα χέρια, είναι να φανταστείς πως είναι όταν κάποιος αγροτική δουλειά που είναι πιο σκληρά τα χέρια του, κάπως έτσι».
Η πρόληψη αποδεικνύεται ζωτικής σημασίας για την αντιμετώπιση τέτοιων σπάνιων ασθενειών. Είναι σημαντικό να αναγνωρίζουμε τα γενετικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με αυτήν τη νόσο και να προβαίνουμε σε γονιδιακό έλεγχο, ειδικά όταν υπάρχει ιστορικό στην οικογένεια.
Advertisment
«Ουσιαστικά δεν ήμουν ασθενής σε κάποια φάση, μέχρι τα 30-31. Να φανταστείς ότι είχα ασχοληθεί στον στρατό ήμουν αλεξιπτωτιστής, έχω ασχοληθεί με την ορειβασία, έχω κάνει παγοαναρρίχηση, σε αναρρίχηση στα Μετέωρα» τονίζει ο Ανάργυρος Βασιλάκης.
Τι είναι η «νόσος Νάξος»
Η νόσος Νάξος αποτελεί μορφή αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας/δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας (Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia – ARVC/D). Η τελευταία αποτελεί πρωτοπαθή νόσο του μυοκαρδίου που χαρακτηρίζεται από δομικές διαταραχές της δεξιάς κοιλίας και εκδηλώνεται με κοιλιακές αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο.
Στην περίπτωση της νόσου Νάξος, η ARVC/D εμφανίζεται σε συνδυασμό με χαρακτηριστικό δερματικό φαινότυπο: υπερκερατώσεις στις παλάμες και τα πέλματα και ‘αφρικάνικου’ τύπου κατσαρά μαλλιά. Παθολογοανατομικά, η νόσος Νάξος (όπως και η ARVC/D) χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από ινώδη ή ινολιπώδη ιστό.
Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι πολύ μικρά και να μην ανησυχήσουν τους ασθενείς, όπως ήπιος βήχας και δέκατα ή πυρετός. Πιο έντονα συμπτώματα αποτελούν το αίσθημα παλμών μέχρι η συγκοπή ή ο αιφνίδιος θάνατος, ο οποίος μπορεί να αποτελεί την πρώτη εκδήλωση της νόσου. Σε προχωρημένα στάδια μπορεί να οδηγήσει σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ όσο προχωρά το νόσημα (τόσο στην περίπτωση της νόσου Νάξος, όσο και γενικά στην ARVC/D), οι ίδιες ανωμαλίες που παρατηρούνται στην αρχή στη δεξιά κοιλία, αρχίζουν να παρατηρούνται και στην αριστερή κοιλία.
Η νόσος Νάξος κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί γονείς – φορείς του γονιδίου, μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια). Κρούσματα της νόσου εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια) αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία. Έτσι, η νόσος φαίνεται να σχετίζεται με την ιστορία της Μεσογείου και με τις μετακινήσεις πληθυσμών που έλαβαν χώρα στην περιοχή.
Η ιστορία αυτή υπογραμμίζει επίσης τη σημασία της ενημέρωσης για τις κληρονομικές ασθένειες. Οι άνθρωποι που έχουν γνώση για τα γονίδια που ενδέχεται να προκαλέσουν τέτοιες παθήσεις μπορούν να λάβουν τα απαραίτητα μέτρα πρόληψης και να αποφύγουν δραστηριότητες που μπορεί να επιβαρύνουν την καρδιά τους.
Το παράδειγμα του Ανάργυρου Βασιλάκη μας δείχνει πώς η νόσος αυτή μπορεί να επηρεάσει τη ζωή των ατόμων που τη φέρουν, αλλά και πώς η πρόληψη και η προσεκτική παρακολούθηση μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της υγείας.
